Investigadores franceses han identificado un mecanismo molecular que es común a la esquizofrenia y al trastorno bipolar, lo que abre nuevas perspectivas al tratamiento de ambas enfermedades. Los resultados de esta investigación se han publicado en el Journal of Neuroscience.
La esquizofrenia es un diagnóstico psiquiátrico que se utiliza para personas con un grupo de trastornos mentales crónicos y graves, caracterizados a menudo por conductas como la falta de percepción de la realidad, alteraciones en la percepción o en la expresión de la alteración de la realidad. La esquizofrenia afecta al 1 % de la población mundial y al 30%-40 % de las personas sin hogar.
El trastorno bipolar es un conjunto de trastornos del ánimo que se caracteriza por fluctuaciones notorias en el humor, el pensamiento, el comportamiento, la energía y la capacidad de realizar actividades de la vida diaria. Su prevalencia se estima entre un 0,3% y un 7% de la población general.
Lo que han descubierto estos investigadores es que una variante genética asociada a múltiples enfermedades psiquiátricas altera una red cerebral que aumenta el riesgo de desarrollar la esquizofrenia y el trastorno bipolar. Una variante genética es un gen que es esencialmente igual que otro, pero que posee diferencias debidas a mutaciones.
Los autores han estudiado una variación alélica del gen SNAP25, implicada en la neurotransmisión y asociada a la esquizofrenia, el trastorno bipolar, a la hiperactividad y a los trastornos de la atención. En genética la frecuencia alélica es la proporción que se observa de un alelo específico respecto al conjunto de los que pueden ocupar un locus (posición fija en un cromosoma) determinado en la población. Un alelo es cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen.
Cuestión de genes
Los investigadores combinaron un estudio de asociación genética de 461 pacientes afectados por esquizofrenia, una construcción genética in vitro y una aproximación de “imagen genética” en dos cohortes, la primera integrando 71 personas, de las cuales 25 pacientes bipolares, la segunda integrando 121 sujetos sanos. También interpretaron la expresión genética post mortem de SNAP25 a partir del tejido cerebral de pacientes esquizofrénicos.
Los resultados ponen de manifiesto que la variación del gen SNAP25 cambia la expresión de la proteína asociada en el cerebro, lo que impacta el tratamiento de la información entre las regiones cerebrales implicadas en la regulación de las emociones.
En relación con este mecanismo, el estudio de imagen genética, que combina imagen por resonancia magnética (IRM) anatómica y funcional en reposo, muestra que en las dos cohortes, el variante de riesgo es asociado a un mayor volumen de una zona cerebral, la amígdala, y a una conectividad funcional prefronto-límbica alterada.
Este estudio confirma así la existencia de un factor de riesgo común a la esquizofrenia y el trastorno bipolar: la variación del gen SNAP25. Además de esclarecer el mecanismo de estas enfermedades, los resultados de este estudio sugieren la existencia de síntomas potencialmente presentes en los pacientes que tienen distintas enfermedades en las que está implicado también el gen SNAP25, se señala en un comunicado.
Referencia
A multi-level functional study of a SNAP25 at-risk variant for bipolar disorder and schizophrenia. Journal of Neuroscience 2 October 2017, 1040-17; DOI:https://doi.org/10.1523/JNEUROSCI.1040-17.2017