RedacciónT21 
Científicos europeos, liderados por investigadores de la Facultad de Medicina en la Universidad de Ginebra (UNIGE) en el marco del proyecto GEUVADIS, presentaron ayer un mapa que señala las causas genéticas de las diferencias entre individuos.
El estudio, publicado en las revistas Nature y Nature Biotechnology, ofrece el conjunto más grande de datos nunca presentado hasta ahora que enlazan la información del genoma humano (ADN) con la actividad funcional de estos genes a nivel del ARN.
El proyecto GEUVADIS (Genetic European Variation in Health and Disease) financiado por el 7º programa marco de la Comisión Europea, está coordinado porXavier Estivill, jefe de grupo en el Centro de Regulación Genómica (CRG) en Barcelona.
Además de investigadores del CRG, también han participado en el trabajo investigadores de dos instituciones españolas más: el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) en Barcelona y la Universidad de Santiago (USC) en Santiago de Compostela, informa el propio CRG en un comunicado.
Comprender cómo el genoma de cada uno puede hacernos más o menos susceptibles de sufrir una enfermedad es uno de los grandes retos científicos de hoy. Los genetistas estudian cómo los diferentes perfiles genéticos influyen en que determinados genes se activen o desactiven en cada persona, lo que podría ser la causa de muchas enfermedades genéticas.
El mayor estudio de secuenciación de ARN
El estudio ha sido llevado a cabo por 50 científicos de nueve centros de investigación europeos. En él se mide la actividad genética (es decir, la expresión de los genes) secuenciando el ARN en células humanas de 462 individuos, de los que ya se habían definido sus secuencias de ADN en el marco del proyecto los 1.000 genomas. Así pues, este estudio añade una interpretación funcional al catálogo más importante de genomas humanos.
“La riqueza de la variación genética que influye en la regulación de nuestros genes nos ha sorprendido,» afirma la coordinadora del estudio Tuuli Lappalainen, antes investigadora en UNIGE y ahora en la Stanford University.
«Es importante que nos hagamos una idea de las leyes generales sobre cómo funciona el genoma humano en vez de fijarnos en genes individuales.» El descubrimiento biológico ha sido posible gracias a una enorme cantidad de datos sobre el ARN de muchas poblaciones humanas.
Un impulso hacia la medicina personalizada
Conocer qué variantes genéticas son las responsables de las diferencias en la actividad de los genes entre individuos puede convertirse en una poderosa clave para el diagnóstico, el pronóstico y la intervención en diferentes enfermedades.
El investigador Emmanouil Dermitzakis, Profesor Louis Jeantet en UNIGE y líder del estudio, enfatiza que el trabajo que se presenta hoy tiene profundas implicaciones para la medicina genómica.
«Comprender los efectos celulares de las variantes a la predisposición de enfermedades nos ayudará a comprender los mecanismos que causan las enfermedades», señala el Dr. Dermitzakis. «Esto es esencial para desarrollar tratamientos en el futuro.»
«Los resultados de hoy enlazan la variabilidad genética a nivel estructural con los perfiles de expresión génica. Este trabajo abre el camino hacia el estudio de la función génica basada en la información que contiene el ARN y sus variantes en la población», explica Xavier Estivill, coordinador del proyecto GEUVADIS y líder de la contribución española en este estudio.
Una rica fuente de datos para la comunidad científica
Todos los datos del estudio están disponibles gratuitamente para toda la comunidad científica mediante el archivo genómico ArrayExpress del EMBL – EBI. El acceso abierto a los datos y a los resultados permite que los investigadores exploren y re- analicen los datos de diferente manera.
«Hemos creado un recurso muy valioso para la comunidad internacional de genómica humana,» comenta el Dr. Estivill.
«Estos datos permitirán que los científicos de todo el mundo puedan abordar proyectos de investigación que van desde estudiar las funciones concretas de un gen determinado hasta describir complejas relaciones entre genes y los rasgos fisiológicos en los humanos. Esperamos que la publicación de hoy facilite el intercambio de datos adicionales y que nos permita progresar rápidamente para enlazar la expresión génica y la enfermedad.»
La participación española
Aparte de la coordinación el consorcio de GEUVADIS, los investigadores del CRG, Xavier Estivill y Roderic Guigó han liderado la participación española en este estudio en particular. Los miembros de sus laboratorios, Marc Friedlander, Michael Sammeth, Pedro Ferreira y Ester Lizano, prepararon las librerías de secuenciación y llevaron a cabo el análisis bioinformático de los datos de ARN.
Esto incluye una batería especial de análisis para microARNs, que tienen un papel clave en la regulación de la expresión de la mayoría de genes. Gabrielle Bertier, gestora científica del proyecto también desde el CRG, ha establecido un eficiente intercambio de datos y comunicación entre los investigadores.
En el CNAG, Ivo Gut lideró la contribución de este centro al estudio, Katja Kahlo y Marta Gut realizaron la secuenciación y Michael Sammeth, Thasso Griebel, Paolo Ribeca y Sergi Beltrán hicieron el análisis bioinformático.
Según Ivo Gut, «Este trabajo demuestra que utilizando procedimientos de laboratorio bien definidos y estandarizados, los proyectos de análisis de ARN se pueden hacer desde diferentes centros de secuenciación. Esto rompe con la antigua creencia sobre que un experimento de este tipo se debe hacer en un solo lugar y al mismo tiempo porque los resultados de diferentes lugares no se pueden comparar.»
Finalmente, Angel Carracedo de la Universidad de Santiago preparó las líneas celulares para los experimentos.
«El consorcio GEUVADIS pretende facilitar la traslación de la genómica a herramientas médicas,» añade en Dr. Estivill. «Esta publicación representa un gran avance hacia ese objetivo, pero seguimos trabajando en otros retos que también contribuirán a acercar la genómica a las aplicaciones médicas.»
Referencias bibliográficas:
Tuuli Lappalainen, Michael Sammeth, Marc R. Friedländer, Peter A. C. ‘t Hoen, Jean Monlong, Manuel A. Rivas, et al. Transcriptome and genome sequencing uncovers functional variation in humans. Nature (2013). DOI: 10.1038/nature12531.
Peter A C ‘t Hoen, Marc R Friedländer, Jonas Almlöf, Michael Sammeth, Irina Pulyakhina, Seyed Yahya Anvar, et al. Reproducibility of high-throughput mRNA and small RNA sequencing across laboratories. Nature Biotechnology (2013). DOI:10.1038/nbt.2702.
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