El ADN basura esculpe nuestro rostro

Cada rostro humano es único y distintivo de cada individuo. Ningún rostro es igual a ningún otro. Pero, ¿qué es lo que define esas diferencias morfológicas?

Evidentemente, la genética juega un papel fundamental. Un nuevo estudio, llevado a cabo por investigadores del Lawrence Berkeley National Laboratory (Berkeley Lab) de Estados Unidos, ha demostrado que unos potenciadores‎ genéticos -unas secuencias reguladoras del ADN que actúan activando o ampliando la expresión de genes específicos- tienen un papel fundamental en el desarrollo craneofacial.

“Nuestros resultados sugieren que podría haber miles de potenciadores en el genoma humano implicados de algún modo con este desarrollo”, explica el genetista y director del estudio, Axel Visel, en un comunicado del Berkeley Lab. La investigación ha aparecido detallada en la revista Science.

Miles de piezas cortas

Curiosamente, ese material genético que moldea nuestras caras pertenece al llamado “ADN basura” o no codificante, un material genético que inicialmente se pensaba carecía de función, porque no codifica proteínas.

“Los potenciadores (implicados en el desarrollo craneofacial) forman parte del 98% del genoma humano que no codifica ADN, del denominado ADN basura”, afirma Visel en Newscientist.

A pesar del nombre que se ha dado a este ADN, “cada vez está más claro que esa ‘basura’ tiene importantes funciones”, sigue explicando Visel. Recientes resultados obtenidos en el marco del proyecto ENCODE dan la razón al investigador, pues han demostrado que el ADN no codificante en realidad constituye un gran panel de control con millones de “interruptores” que regulan la actividad genética. Sin él, los genes no funcionarían y se podrían originar mutaciones que, a su vez, desencadenarían enfermedades.

En el caso concreto de la formación de la cara, los potenciadores del genoma implicados estarían constituidos por secuencias cortas de ADN. Visel y su equipo han identificado más específicamente “miles de piezas cortas de ADN (potenciadores) que se encuentran activas cuando la cara y el cráneo están en desarrollo durante el proceso embrionario”, ha señalado el científico a SINC. Además, han sido capaces de “crear un mapa del genoma que indica dónde se localizan exactamente” dichas piezas.

Estudio con ratones

El hallazgo fue realizado a partir del análisis de ratones. Estos animales fueron escogidos porque “los cráneos de humanos y ratones son muy parecidos, contienen casi los mismos huesos, aunque de una manera ligeramente diferente”, recalca el científico. Además, Visel añade que tanto los genes como los potenciadores que regulan el desarrollo de la cara en ambas especies “son similares”.

Para entender el cambio del rostro durante la gestación, los investigadores se centraron en secuencias cortas de ADN previamente identificadas por su influencia genética sobre la composición craneal. Estos potenciadores fueron extraídos de la cadena de ADN de los roedores.

Tras ocho semanas de gestación, Visel y su equipo observaron los embriones de estos ratones alterados genéticamente a través de una microtomografía computarizada. Los resultados indicaron que los roedores transgénicos, en comparación con los no alterados, poseían unos cambios muy sutiles en la cabeza y el conjunto maxilofacial. Poseían cráneos más largos, cortos, estrechos o anchos, ligeras variaciones causadas por la supresión de los potenciadores. En ningún individuo ocasionaron malformaciones, como mandíbulas salientes.

De la investigación se desprende una valiosa información para comprender el proceso de desarrollo craneal y facial en los seres humanos: “Los resultados nos ayudarán a entender mejor cómo se codifican las instrucciones para la construcción de la cara en el ADN humano, es decir, cómo una simple secuencia se puede traducir en una estructura tridimensional compleja”, recalca Visel de nuevo a SINC.

El rostro humano tal y como lo conocemos hoy, la cara ‘moderna’, habría aparecido en alguna población humana hace al menos un millón de años, según otra investigación reciente, del Grupo de Antropología Dental del Centro Nacional de Investigación sobre la Evolución Humana (CENIEH).

Referencia bibliográfica:

Catia Attanasio, Alex S. Nord, Yiwen Zhu, Matthew J. Blow, Zirong Li, Denise K. Liberton, Harris Morrison, Ingrid Plajzer-Frick, Amy Holt, Roya Hosseini, Sengthavy Phouanenavong, Jennifer A. Akiyama, Malak Shoukry, Veena Afzal, Edward M. Rubin, David R. Fitzpatrick, Bing Ren, Benedikt Hallgrímsson, Len A. Pennacchio, y Axel Visel. Fine Tuning of Craniofacial Morphology by Distant-Acting Enhancers. Science (2013). DOI: 10.1126/science.1241006.