Científicos de la Universidad de Washington (EEUU) han descubierto un segundo código oculto en el ADN que, según ellos, contiene una información que podría cambiar la interpretación de las instrucciones genéticas y permitiría interpretar mejor las mutaciones, para dar sentido a la salud y a la enfermedad.
Dirigido por el investigador John Stamatoyannopoulos, el presente estudio forma parte del Encyclopedia of DNA Elements Project (ENCODE) del National Human Genome Research Institute (NHGRI) de Estados Unidos, un proyecto de análisis exhaustivo del genoma humano que pretende determinar dónde y cómo se almacenan las directrices de las funciones biológicas en nuestros genes. Los hallazgos realizados han aparecido detallados en la revista Science.
Un segundo lenguaje oculto
Desde que el código genético fue descifrado en la década de 1960, los científicos han asumido que éste rige exclusivamente un proceso orgánico: la síntesis de proteínas.
Esta síntesis se hace siguiendo las directrices marcadas por la secuencia de nucleótidos (moléculas orgánicas) presente en el ARN mensajero (ARNm), que es el que contiene la información genética procedente del ADN.
Pero los científicos de la UW han descubierto, para su sorpresa, que el genoma usa el código genético para algo más: para “escribir” en realidad dos lenguajes. Uno de esos lenguajes describe, como se ha dicho, cómo se forman las proteínas. El otro da instrucciones a las células sobre cómo controlar a los genes.
Además, afirman, uno de estos “idiomas” está escrito sobre el otro, lo que explicaría que el segundo haya permanecido oculto durante tanto tiempo.
«Durante más de 40 años hemos asumido que los cambios en el ADN que afectan al código genético únicamente impactan a la composición de las proteínas», explica Stamatoyannopoulos en un comunicado de la UW.
«Ahora sabemos que este supuesto básico acerca de la interpretación del genoma humano está sesgado. Nuevos resultados destacan que el ADN es un dispositivo de almacenamiento de información increíblemente poderoso, que la naturaleza ha explotado plenamente de maneras inesperadas «.
Codones y “duones”
En general, los genes que codifican proteínas están compuestos por unidades llamadas “codones”, cada una de las cuales está formada a su vez por un triplete de nucleótidos. Los codones son la unidad básica de información para el proceso de la síntesis de proteínas.
Los investigadores descubrieron que algunos de estos codones, a los que han bautizado como “Duons” (duones), pueden tener dos significados: uno relacionado con la secuencia de la proteína, y otro con el control de los genes.
Estos dos significados habrían evolucionado de manera concertada, pues las instrucciones para el control de los genes parecen ayudar a estabilizar ciertas características beneficiosas de las proteínas y el modo en que éstas se forman.
El descubrimiento de estos Duons tendría importantes implicaciones sobre cómo los científicos y los médicos interpretan el genoma de los pacientes; y podría abrir nuevas vías para el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades.
«El hecho de que el código genético pueda escribir simultáneamente dos tipos de información significa que muchos cambios en el ADN que parecen alterar las secuencias de proteínas pueden realmente causar enfermedades mediante la interrupción de los programas de control de los genes e incluso mediante los dos mecanismos a la vez», afirma Stamatoyannopoulos.
Referencia bibliográfica:
A. B. Stergachis, E. Haugen, A. Shafer, W. Fu, B. Vernot, A. Reynolds, A. Raubitschek, S. Ziegler, E. M. LeProust, J. M. Akey, J. A. Stamatoyannopoulos. Exonic Transcription Factor Binding Directs Codon Choice and Affects Protein Evolution. Science (2013). DOI:10.1126/science.1243490.
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