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La Espina Bífida (BF) es una malformación congénita perteneciente a las denominadas malformaciones o defectos del tubo neural. Este defecto, en concreto, consiste en un mal cierre, durante el proceso de desarrollo embrionario, de las astas vertebrales posteriores provocando distintos tipos de EB, según dañe los distintos tipos del tejido neurológico que la estructura ósea de la columna vertebral protege: meninges, médula y raíces nerviosas.
Una variable es la EB Oculta: se trata de un mal cierre vertebral que no implica afectación neurológica, es decir, las meninges y la médula no se ven afectadas. Las personas con este tipo de EB no suelen padecer secuelas y de padecerlas se manifiestan como dolores de espalda en la edad adulta y/o retrasos en el control de esfínteres urológicos.
Otra es la EB Quística: dentro de ella se clasifican aquellas EB que se caracterizan por existir un saco quístico que contiene distintos tipos de tejido neural, y que le aportan el nombre de cada tipología, así:
• Meningocele: aparece una protusión que afecta a las meninges y contiene líquido cefalorraquídeo. Suele aparecer localizado en la región lumbar de la columna.
• Mielomeningocele: es la tipología más grave y a su vez la más frecuente. El saco quístico contiene líquido cefalorraquídeo, tejido de las meninges, de la médula espinal y nervios espinales.
Existe otro tipo de EB que es la asociada al Lipoma (acumulación de líquido graso en la columna) que puede manifestarse como lipomielocele o limpomielomeningocele, según el tejido neurológico afectado.
Qué factores provocan la EB
Existe todavía cierto desconocimiento sobre las causas que provocan la aparición de EB. Parece que factores ambientales y genéticos pueden actuar de forma conjunta para desarrollar el defecto congénito. Entre los factores más estudiados se encuentran las carencias de folatos en la madre, los estados febriles altos durante la gestación, el consumo de alcohol, la diabetes materna, la utilización de algunos fármacos (ácido valproico, etretinato), etc. En algunas ocasiones la EB aparece asociada a alteraciones cromosómicas como la trisomía del par 18.
Cuántas personas hay con EB
La ausencia de un censo en España sobre personas con discapacidad dificulta conocer el número exacto de afectados por la EB. Los estudios cifran que entre el 10%-20% de la población padece EB oculta. En relación a las EB quísticas, los datos se refieren a la incidencia de esta discapacidad, variando las cifras en los distintos países con proporciones como las que siguen: 1-1.5 ‰ en Irlanda, 0.8 ‰ en Puerto Rico, 0,6 ‰ en Holanda, 0,4 ‰ en España y EEUU¹.
Se puede prevenir la EB
Algunos estudios indican que el aumento de los folatos en la madre se relaciona con un descenso de la probabilidad de tener un hijo con EB en un 72%².
Existen dos formas de promover el aumento de consumo de folatos, bien por medio de la utilización de suplementos vitamínicos con ácido fólico en mujeres en edad reproductiva³ (medida utilizada en países como España, Francia, Irlanda, Portugal, etc.) o bien fortificando las harinas con suplementos de ácido fólico para la población general (medida utilizada en Australia, EEUU, Canadá, México, Chile).
La cantidad de ácido fólico diaria recomendada para la población general está entre 400-500 μg, tres meses antes y después de la gestación. Cuando existen antecedentes de DTN la cantidad aumenta a 5 mg diarios.
¿Qué es la A.M.E.B.?
La Asociación Madrileña de Espina Bífida (A. M .E .B.), fue creada en Mayo de 1.976 para hacer frente a los problemas que presentaba la educación y rehabilitación de los niños y jóvenes afectados por esta enfermedad. Está declarada como Asociación de utilidad pública.
Pese a las grandes dificultades encontradas, la labor asociativa ha ido obteniendo a lo largo de estos años, resultados positivos que se plasman, por una parte, en la serie de prestaciones que posibilitan la integración social, escolar, … de las personas afectadas de espina bífida, y por otra la realización de actividades para padres y familiares que ayudan a éstos en la educación y rehabilitación de sus hijos.
Programas y Actuaciones:
La Asociación, a través de todos sus servicios trata de dar una respuesta global tanto a las personas afectadas de Espina Bífida como a sus familias y para ello cuenta con los siguientes programas:
√ Centro de Atención Temprana (desde que nacen hasta el inicio de la Primaria): Centro Concertado con el Instituto Madrileño del Menor y de la Familia dependiente de la Conserjería de Familia y Asuntos Sociales de la C.M.. Tiene concertadas 67 plazas.
√ Centro de Tratamientos Especializados – Se trata de un Servicio Privado (ya que no existe ningún servicio público que lo gestione a excepción de los apoyos escolares) que ofrece la Asociación, para continuar con los tratamientos rehabilitadores necesarios o iniciar otros nuevos.
√ Centro de Día para adultos con discapacidad física gravemente afectados: concertado con la Consejería de Familia y Servicios Sociales de la C.M.. Tiene concertadas 31 plazas en régimen de estancia diurna.
√ Servicio de Ocio y Tiempo Libre y Deportes: desde este Área trabaja en dos direcciones:
+ Baloncesto en silla de ruedas: contamos con una escuela para chicos desde 6 años en adelante.
+ Fiestas y Excursiones: realizamos excursiones, campamentos, fiestas,… para ofrecer, por una parte, a los chicos y adultos alternativas de ocio y, por otra parte, posibilitar a las familias de espacios de encuentro y tiempos de descanso.
√ Departamento de Programas científico – médicos: Realiza jornadas y talleres para afectados, familiares y profesionales, sobre distintas las áreas y novedades sanitarias relacionadas con la enfermedad.
√ Además de estos Servicios, A.M.E.B. ofrece asesoramiento jurídico, atención a las familias, orientación psico-social,…
Qué repercusiones físicas tiene la EB
Como hemos comentado, en la clasificación inicial existen distintos tipos de EB con niveles de afectación muy variados. Todos los síntomas que comentaremos a continuación se pueden manifestar en el tipo mielomeningocele, por ser éste el más grave y a su vez el más frecuente.
= Dificultades en la Movilidad por debajo del nivel de la lesión: en la mayoría de los casos aparecen disminuciones en la movilidad de miembros inferiores y en los casos más graves su ausencia total, requiriendo de silla de ruedas para su desplazamiento.
= Déficits en la Sensibilidad por debajo de la lesión: igualmente localizadas en piernas y zonas pélvicas. En ocasiones incluso puede provocar alteraciones en la regulación térmica.
= Malformación Arnold Chiari Tipo II: el cerebelo queda descendido y anclado en las primeras vértebras. A consecuencia de ello parece que se desarrolla la Hidrocefalia (acumulación de líquido cefaloraquídeo en las cavidades intracraneales) que padecen el 75-90% de las personas con mielomeningocele y que requieren una derivación para el drenaje del exceso del líquido.
= Dificultades en el Funcionamiento Urológico e Intestinal. Por lo que respecta al sistema urológico es frecuente la vejiga neurógena y un malfuncionalmiento de los esfínteres vesicales, produciendo o bien incontinencia o bien retención de la orina. En muchas ocasiones requieren cateterización intermitente para su adecuada evacuación y evitar el deterioro renal. En el caso intestinal los esfínteres pueden estar también afectados provocando procesos de incontinencia o estreñimiento. Su tratamiento está más relacionado con un control dietético y entrenamientos en técnicas de evacuación.
= Las alteraciones neuromusculares suelen provocar, de forma secundaria, la aparición de problemas ortopédicos centrados en miembros inferiores (tobillos, rodillas, caderas, etc.) y en la columna (cifosis y escoliosis). Estos problemas requieren la utilización de aparatos ortopédicos (férulas de estabilización, bitutores, corsés, etc.).
= Es frecuente que las personas con EB desarrollen sensibilidad al látex llegando a manifestar reacciones de hipersensibilidad que requieren estudios alergológicos que dirijan el tratamiento. Es esencial que en los tratamientos médicos se evite, de forma total, la exposición a material sanitario con contenido en látex.
= Otros problemas médicos que pueden aparecer son: problemas oftalmológicos, endocrinos, úlceras por presión, obesidad, etc.
Qué repercusiones psicopedagógicas tiene la EB
Las personas con EB tienen un adecuado desarrollo intelectual. Sus niveles de cociente intelectual son similares a la población general. Sin embargo, aquellos que han padecido hidrocefalia pueden padecer algunas dificultades cognitivas y del lenguaje que logran dificultar su escolarización si no son tenidas en cuenta en la respuesta educativa. Estas dificultades han sido denominadas como “Dificultades en el aprendizaje no verbal” 4.
Por lo que se refiere a las Funciones Cognitivas algunos de los signos que pueden aparecer son: limitaciones en habilidades visio-motoras y espaciales, dificultades en resolución de problemas y de rendimiento matemático, inflexibilidad mental, y disminución de los niveles atencionales y de memoria.
Dificultades en el lenguaje más relacionados con los aspectos funcionales del lenguaje (usos pragmáticos, dificultades de comprensión utilizando información del contexto, dobles sentidos, ironías, etc.) siendo adecuados los aspectos formales (adecuada sintaxis, vocabulario rico, etc.). De ahí que se denomine el “Déficit semántico pragmático”.
Principales reivindicaciones de las personas con EB
Las principales reivindicaciones de las personas con EB son las siguientes:
1.- La creación de Unidades Hospitalarias de EB.
2.- La creación de protocolos de actuación sanitaria con las personas con EB de implantación tanto en los centros de salud como en los centros hospitalarios.
3.- El reconocimiento de la EB como enfermedad crónica.
4.- La financiación de la totalidad de los gastos en productos farmacológicos, ortoprotésicos y ayudas técnicas.
5.- La existencia de servicios de rehabilitación a partir de los 6 años de edad y a lo largo de la edad adulta.
6.- La mejora de los programas de prevención de los DTN incluyendo la folación de las harinas.
7.- La dotación de recursos personales sanitarios de fisioterapia y enfermería a todos los centros educativos, y de todas las etapas: preobligatorias, obligatorias y postobligatorias, que atiendan a personas con EB.
8.- Mayor coordinación entre los profesionales sanitarios, educativos y sociales que atienden a las personas con EB.
9.- La creación de historiales sanitarios digitalizados / informatizados que favorezcan los canales de comunicación entre todos los profesionales.
10.- Promoción de las investigaciones dirigidas tanto a las causas de la EB, con propósito de prevenirla, como a las de regeneración neuronal y de control de la hidrocefalia.
Eva Mª Estúñiga y Mª del Mar González, Asociación Madrileña de Espina Bífida (AMEB)
REFERENCIAS:
1. Jiménez Rodrigo, M.A. (1998). Espina Bífida: aspectos psicológicos. Madrid: Instituto de Migraciones y Servicios Sociales.
2. Lumley, J., Watson, L., Watson, M. y Bower, C. (2001). Periconceptional supplementation with folate and/or multivitamins to prevent neural tube defects. Cohrane Database SystematicReview; 3; CD001056.
3. Centers for Disease Control and Prevention (CDC) (2008). Use of suplements containing folic acid among women of chilbbaring age- United States, 2007. Morbility and Mortality Weekly Report, 57, 5-8.
4. Russell, C.L. (2004): “Understanding nonverbal learning disorders in children with spina bífida”. Teaching Excepcional Children, 36, (4), 8-13.
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