RedacciónT21 
Una pequeña mutación genética fue la que permitió la emergencia de las funciones cognitivas superiores propias del Homo Sapiens, según un estudio publicado en Science Advances. La mutación, identificada por un equipo del Instituto Max Planck de Alemania, consistió en la sustitución de una base nucleica denominada citosina por una guanina, en el seno del gen conocido como ARHGAP11B, informa el citado instituto en un comunicado.
Las bases nucleicas son compuestos orgánicos que constituyen la base de los ácidos nucleicos. Se organizan formando largas cadenas, algunas de millones de nucleótidos encadenados. Existen dos tipos básicos de ácidos nucleicos, el ADN (ácido desoxirribonucleico) y el ARN (ácido ribonucleico), que se diferencian entre sí, entre otras cosas, por las diferentes bases nitrogenadas de citosina y guanina.
Las bases nucleicas desempeñan un papel fundamental en el almacenamiento, expresión y transmisión de información genética en virtud de su capacidad para formar estructuras complementarias. También son indispensables para el metabolismo energético de las células.
Los investigadores observaron que la mutación de la nucleobase citosina por guanina está presente no sólo en todos los humanos modernos actuales, sino también en los neandertales, cuyo cerebro es tan voluminoso como el nuestro, así como en los denisovanos, una posible nueva especie de Homo que vivió entre un millón y 40.000 años atrás en áreas geográficas en las que también vivían neandertales y sapiens.
Según los investigadores, la mutación de la citosina por guanina ocurrió en el seno del gen ARHGAP11B, que apareció cerca de la línea evolutiva de los homínidos cuando se separaron de los chimpancés.
El gen ARHGAP11B que contiene la sutil mutación es el único gen conocido hasta ahora que codifica la síntesis de una proteína específicamente humana. Este gen aumenta la proliferación de células madre o progenitoras neurales, las cuales se transforman en neuronas del neocórtex durante el desarrollo del embrión. El neocórtex es la capa externa de los hemisferios cerebrales implicada en las funciones cognitivas, como el lenguaje y la conciencia.
Los investigadores descubrieron que el gen ARHGAP11B procede de la duplicación del gen ARHGAP11A presente en todo el mundo animal. Cuando se produjo la duplicación, hace alrededor de cinco millones de años, el gen ARHGAP11B perdió 55 nucleótidos, si bien fue la sustitución de una nucleobase (C por G) ocurrida más recientemente la que le otorgó la potestad de producir células madre neurales, y en consecuencia su capacidad de procurar la expansión del neocórtex.
Prueba experimental
Para confirmar el papel del gen ARHGAP11B y de su mutación en la corticogénesis, los investigadores inocularon este gen humano en embriones de ratones. Constataron entonces que el gen introducido aumentaba la producción de células madre neurales, que formaban a su vez nuevas neuronas.
En consecuencia, la superficie del neocórtex de los ratones aumentó, así como la circunvolución cerebral, elevaciones tortuosas de la superficie del cerebro producidas al plegarse la corteza sobre sí misma. Cada circunvolución controla la actividad del músculo esquelético que ocupa el lado opuesto del organismo.
Esto es importante porque el córtex de ratas y ratones es liso, mientras que el aumento significativo de su superficie en los mamíferos superiores más evolucionados produjo la formación de pliegues para acomodarlo a la caja craneal, con volumen todavía restringido.
Es muy probable sin embargo que esta pequeña mutación sea una entre otras muchas que dieron a los seres humanos su inteligencia, resaltan los investigadores.
Referencia
A single splice site mutation in human-specific ARHGAP11B causes basal progenitor amplification. Marta Florio, Takashi Namba, Svante Pääbo, Michael Hiller, and Wieland B. Huttner. Science Advances 07 Dec 2016: Vol. 2, no. 12, e1601941.
DOI: 10.1126/sciadv.1601941
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