¿Masculino o femenino? El primer cromosoma Y apareció hace 180 millones de años

¿Mujer u hombre? ¿Macho o hembra? En los humanos, como en el resto de los mamíferos, la diferencia entre los sexos depende sólo de un elemento del genoma: el cromosoma Y.
Sólo lo poseen los machos, cuyos dos cromosomas sexuales son X e Y, mientras que las hembras tienen XX. Por tanto, el cromosoma Y es responsable de todas las diferencias morfológicas y fisiológicas entre machos y hembras.

Pero las cosas no siempre fuero así. En un pasado muy lejano, los cromosomas X e Y eran idénticos hasta que, un día, el cromosoma Y comenzó a distinguirse de su equivalente femenino. Luego, progresivamente, se redujo hasta el punto de que, hoy día, no cuenta más que con una veintena de genes (frente a los más de mil que porta el cromosoma X).

¿En qué momento se produjo esta diferenciación? Esta es una cuestión a la que acaba de responder el equipo de Henrik Kaessmann, un profesor del Centro de Genómica Integral (CIG) de la Universidad de Lausana (UNIL), en suiza, y director de un grupo de investigación del Instituto Suizo de Bioinformática (SIB).

Estos científicos han establecido que los primeros “genes del sexo” aparecieron casi Simultáneamente en todos los mamíferos hace unos 180 millones de años.

4,3 mil millones de secuencias genéticas

Estudiando muestras de diversos tejidos masculinos –sobre todo de los testículos- de diferentes especies, los investigadores recuperaron el cromosoma Y de los tres principales linajes de mamíferos: placentarios (que incluyen humanos, monos, elefantes y roedores); marsupiales (como canguros y zarigüeyas) y monotremas (que son mamíferos que ponen huevos, como el ornitorrinco y el equidna).

En total, los investigadores trabajaron con muestras de 15 mamíferos diferentes, representantes de tres linajes; pero también con el pollo, un animal que fue incluido para comparación.

En lugar de secuenciar todos los cromosomas Y, lo que habría sido una «tarea colosal», según Diego Cortez, investigador del CIG y del SIB y autor principal del estudio en un comunicado de la Universidad de Lausana, los científicos optaron por “coger un atajo”.

Comparando secuencias genéticas de los tejidos masculinos y femeninos, eliminaron todas las secuencias comunes a ambos sexos, con el fin de mantener sólo aquellas secuencias que se corresponden con el cromosoma Y. Al hacer esto, establecieron el atlas genético más extenso del cromosoma «masculino» realizado hasta la fecha.

El estudio precisó de más de 29.500 horas de computación. Una tarea ingente, que no podría haber sido realizada sin unos medios técnicos fundamentales: los avanzados [secuenciadores de ADN]:http://es.wikipedia.org/wiki/Secuenciación_del_ADN‎ del CIG -para la generación de las secuencias genéticas-; y las herramientas de cálculo de Vital –IT (el centro de computación de alto rendimiento del SIB), que se usaron para los análisis biológicos.

Resultados obtenidos

El estudio demostró que el gen determinante del sexo, llamado SRY (del inglés, sex-determining region Y), en mamíferos placentarios y marsupiales se formó en un antepasado común de ambos linajes, hace alrededor de 180 millones de años. Y que otro gen, el AMHY, responsable del surgimiento del cromosoma Y en los monotremas, apareció hace unos 175 millones de años.

Ambos genes, según Kaessmann estarían «implicados en el desarrollo testicular” y habrían surgido «casi al mismo tiempo, pero de una manera totalmente independiente».

Aún queda por saber cómo se produjo el cambio, sobre todo en el caso del ancestro común a todas las especies de mamíferos, de los tres linajes. Dado que el cromosoma masculino no existía, ¿qué es lo que hizo que un individuo naciera macho o hembra?

¿Fue por influencia de otros cromosomas sexuales o por causas relacionadas con el entorno? Esta última posibilidad no es irracional, dado que se sabe que, hoy día, la temperatura determina el sexo de los cocodrilos. Para los mamíferos, “la cuestión sigue abierta”, concluye Diego Cortez.

Referencia bibliográfica:

Diego Cortez, Ray Marin, Deborah Toledo-Flores, Laure Froidevaux, Angélica Liechti, Paul D. Waters, Frank Grützner, Henrik Kaessmann. Origins and functional evolution of Y chromosomes across mammals. Nature (2014). DOI: 10.1038/nature13151.