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¿Por qué algunas hembras son genéticamente machos?

Una investigación liderada por el CSIC y realizada con ratones ha demostrado que un gen llamado Gadd45g resulta esencial para la determinación del sexo, la fertilidad y el desarrollo de los testículos. En ausencia de este gen, todas las crías de ratón analizadas fueron fenotípicamente hembras, aunque al poseer el cromosoma Y fuesen genéticamente machos. El hallazgo puede ser muy importante para el esclarecimiento de las anomalías de diferenciación sexual, que afectan a casi un recién nacido humano de cada 4.500.

¿Por qué algunas hembras son genéticamente machos?

La expresión de un gen llamado Gadd45g es esencial en la determinación del sexo, de la fertilidad y en el desarrollo de testículos, ha demostrado una investigación liderada por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC).

El trabajo, publicado en la revista PLOS ONE, revela que el bloqueo de este gen impide el desarrollo de testículos y provoca el crecimiento de órganos sexuales femeninos, independientemente de la presencia del cromosoma Y.

La familia de genes Gadd45 está compuesta por el a, el b y el g. Dn diferentes experimentos se silenció cada una de estas variantes, y sus diferentes combinaciones por parejas.

El investigador del CSIC en el Centro Nacional de Biotecnología Jesús Salvador, que ha dirigido la investigación, explica en un comunicado de dicho centro que: “Los resultados indican que Gadd45g es el único miembro de la familia (de genes Gadd45) que tiene una función clave en la determinación del sexo y el desarrollo de testículos”.

Para el investigador del CSIC fue “sorprendente descubrir que, en su ausencia, todas las crías de ratón fueran fenotípicamente hembras aunque al poseer el cromosoma Y fuesen genéticamente machos”.

Gadd45g es un regulador positivo del gen SRY, que se localiza en el cromosoma Y. Según el trabajo, la ausencia de Gadd45g impide la expresión de SRY, lo que frena el desarrollo de las gónadas masculinas.

Explicación a las anomalías de diferenciación sexual

Menos de uno entre cada 4.500 recién nacidos en el mundo presenta anomalías de la diferenciación sexual.

Su baja frecuencia las cataloga como patologías raras. Son causadas por diferentes alteraciones durante alguna etapa del desarrollo fetal.

Salvador explica que, aunque se han descrito algunas mutaciones genéticas asociadas a estas patologías, la mayoría de ellas no tiene un diagnóstico definido.

Para el investigador del CSIC, “la identificación del papel fundamental que Gadd45g juega en el desarrollo sexual embrionario puede ser muy importante para el esclarecimiento del diagnóstico etiológico de este tipo de patologías”.

La investigación ha contado con la colaboración del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares y de la Universidad Complutense de Madrid.

Referencia bibliográfica:

Johnen H, González-Silva L, Carramolino L, Flores JM, Torres M, Salvador JM. Gadd45g Is Essential for Primary Sex Determination, Male Fertility and Testis Development. PLOS ONE (2013). DOI: 10.1371/journal.pone.0058751.

RedacciónT21

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