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Corrigen por primera vez un error genético en embriones humanos

Científicos chinos han usado por primera vez cirugía química para corregir en embriones humanos clonados una mutación genética asociada a anemias hereditarias. Cambiaron una G por una A en el código base y corrigieron el error genético que causa la enfermedad conocida como beta-talasemia. Los embriones se destruyeron después del experimento.

Corrigen por primera vez un error genético en embriones humanos

Una técnica descrita como cirugía química ha sido realizada por primera vez en embriones humanos, con la finalidad de retirar mutaciones genéticas asociadas a una enfermedad.

Lo ha realizado un equipo de la universidad Sun Yat-sen de China, que de esta forma ha conseguido reparar un gen defectuoso que engendra un desorden sanguíneo grave llamado beta-talasemia.

La beta-talasemia es una forma de talasemia (anemia hereditaria) caracterizada por un déficit en la síntesis de cadenas beta de la hemoglobina. La mayoría de los casos tiene su origen en una mutación del gen HBB en el cromosoma 11.

En las últimas décadas, numerosos científicos han desarrollado diferentes sistemas para editar el código genético. El más conocido es el llamado CRISP (en inglés: clustered regularly interspaced short palindromic repeats).

La tecnología CRISPR es un sistema de edición del genoma que actúa como unas tijeras moleculares capaces de cortar cualquier secuencia de ADN del genoma de forma específica y permitir la inserción de cambios en el ADN.

El CRISPR fue la primera técnica en denominarse como cirugía genética. La técnica usada por los chinos es una versión mejorada del CRISP. Esta técnica, llamada sistema de edición de base (base edition en inglés) permite corregir un defecto genético de otra manera.

Demostración fehaciente

Los científicos chinos la han usado por primera vez para corregir una enfermedad en un embrión humano, lo que constituye una demostración fehaciente de la posibilidad de curar enfermedades genéticas en embriones humanos usando la edición de base.

El ADN está formado por combinaciones de cuatro «grupos» diferentes: la adenina, la citosina, la guanina y la timina. Los científicos se refieren a estos grupos por sus iniciales, A, C, G y T. Toda información genética acerca de cómo debe desarrollarse y funcionar el cuerpo humano está codificadas en combinaciones de esos cuatro grupos.

La mutación asociada a la beta-talasemia fue localizada después de escanear toda la secuencia de ADN en busca del error y la encontraron en medio de 3.000 millones de «letras» de código genético. Después, cambiaron una G por una A en el código base, y así corrigieron el error genético que causa la enfermedad.

Los embriones humanos utilizados en el experimento mostraban una “mutación puntual” que origina la beta- talasemia. Los embriones fueron creados por clonación y se destruyeron después del experimento.

Reservas

Los científicos chinos reconocen, no sólo el alcance potencial de esta nueva técnica para corregir en el futuro enfermedades genéticas desde sus orígenes, sino también sus limitaciones.

Especifican que la técnica no se puede usar sin más en embriones humanos no clonados porque esta técnica a veces provoca mutaciones inesperadas, en vez de repararlas.

Además, estos trabajos, que se publican en la revista Protein and Cell, suscitan cuestiones éticas que conciernen a la manipulación genética del genoma y al uso de embriones humanos para experimentos.

Por último, si esta técnica llegara a ser de uso público el día de mañana, sería muy complicada de aplicar. En primer lugar, un embrión humano deberá ser diagnosticado con una anomalía genética. A continuación, deberá ser tratado con la técnica de edición de base.

En el siguiente paso, el embrión debe ser analizado de nuevo para garantizar que los cambios operados funcionan. No es algo para mañana. Tal vez para pasado mañana.

Referencia

Correction of β-thalassemia mutant by base editor in human embryos. Protein Cell (2017). https://doi.org/10.1007/s13238-017-0475-6

RedacciónT21

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