Eduardo Martínez de la Fe 
Una vez cartografiado el mapa genético humano, el siguiente desafío es conseguir el mapa de los cambios químicos (epigenéticos) que permiten que los genes se activen o desactiven, bien determinando el sexo de una persona, bien desencadenando una enfermedad.
Este nuevo mapa del diseño humano es el propósito del Proyecto Epigenoma, que pretende averiguar para qué sirve cada uno de los genes que componen la arquitectura humana. Una tarea bastante compleja porque todos los genes no trabajan juntos ni al mismo tiempo.
El proyecto se adentra en una región inexplorada: los mecanismos bioquímicos que ocurren en la cadena de ADN, la molécula que contiene el código de la información genética. Estos mecanismos responden al nombre de metilación y uno de los procesos más conocidos de metilación es el que marca la diferencia genética entre hombres y mujeres.
La diferencia en la herencia de cromosomas que ocurre entre hombres y mujeres es el resultado de un mecanismo que hace que los genes se comporten de manera distinta según provengan de la madre o del padre.
Capricho genético
Este capricho genético es producto de un proceso bioquímico que ocurre en la cadena de ADN y que recibe el nombre de metilación. Merced a este proceso, un mismo gen puede expresar distintas características (fenotipos) o reprimirse dependiendo de su origen.
Todavía no se conoce muy bien el mecanismo de este comportamiento genético. Pero se sabe que depende de un cambio en la estructura del ADN (la metilación), que lo que hace es apagar o encender el motor que hace funcionar al gen.
Desentrañar este mecanismo que hace apagar o encender un gen, identificar y catalogar las variables de los diferentes procesos de metilación que ocurren en el genoma humano, es el objetivo del proyecto Epigenoma.
El ADN, una especie de programa que contiene toda la información necesaria para las funciones vitales, está conformado por cuatro de las bases nitrogenadas: adenina, timina, guanina y citosina. La metilación se produce, sobre todo, sobre una de estas bases, la citosina.
Diferentes modelos
La metilación puede modificar la actividad de los genes. Las diferencias del modelo de metilación entre un tejido sano y otro enfermo pueden detectarse e indicar un cambio en la actividad genética que entraña enfermedades como el cáncer, pero el conocimiento de estos mecanismos es hasta ahora bastante limitado.
Lo que se trata de conocer con el proyecto Epigenoma es por qué estos cambios se producen en determinadas circunstancias y lugares, y no en otras, una labor que se cree durará al menos cinco años y que se considera la prolongación natural del mapa genético humano.
El Genoma Humano es el número total de cromosomas del cuerpo. Los cromosomas contienen aproximadamente 80.000 genes, que son los responsables de la herencia. La información contenida en los genes ya ha sido decodificada.
Pero si el proyecto Genoma Humano permitió identificar casi 100.000 genes humanos en el ADN, no explicó nada acerca de cómo se expresan estos genes, cuando se activan, en qué tejidos y qué tipos de células, objetivo al que pretende llegar ahora el proyecto Epigenoma.
Integración de conocimientos
La metilación del ADN se modifica en el caso de numerosas enfermedades y está asociada a la respuesta a determinados medicamentos y otros factores, como la edad, por lo que el proyecto Epigenoma debe clarificar los vínculos reales que existen entre la genética, el entorno y la salud.
Por ello, la integración de las informaciones genéticas y epigenéticas no sólo va a permitirnos conocer mejor cómo y cuándo se activan o desactivan los genes, sino que al mismo tiempo aumentará nuestra resistencia a las enfermedades porque perfecciona la comprensión de la base biológica de la enfermedad y permite la detección precoz de muchas patologías.
Los datos de metilación que obtendrá el proyecto Epigenoma serán integrados en el mapa del genoma humano y estarán disponibles en Internet. Se calcula que el genoma humano es de alrededor de tres mil millones de pares de bases, con un número aproximado de cien mil genes, todo esto contenido en el núcleo de cada una de las células que componen nuestro cuerpo.
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