RedaccionInvestigadores del Instituto Europeo de Bioinformática de EMBL (EMBL-EBI) y del Instituto Francis Crick han analizado los genomas completos de más de 2.600 tumores de 38 tipos de cáncer diferentes para determinar la cronología de los cambios genómicos durante el desarrollo del cáncer.
El cáncer ocurre como parte de un proceso biológico durante el cual nuestro genoma cambia con el tiempo. A medida que envejecemos, nuestras células no pueden mantener la integridad del genoma después de la división celular sin cometer algunos errores (mutaciones).
Este proceso puede ser acelerado por varias predisposiciones genéticas y factores ambientales, como fumar. Durante nuestra vida, estas mutaciones se acumulan y las células pueden estar mal programadas, lo que conduce al cáncer.
La investigación es el resultado de la colaboración internacional de 1.300 científicos de 37 países que trabajaron conjuntamente para identificar y catalogar los patrones subyacentes de mutación genética que dan lugar a muchos tipos diferentes de cáncer.
Identidad genética
Los investigadores utilizaron datos del proyecto Pan-Cancer y The Cancer Genome Atlas (ICGC) para crear líneas de tiempo de desarrollo tumoral para varios tipos de cáncer, incluido el glioblastoma y el adenocarcinoma colorrectal y de ovario.
Sus hallazgos sugieren que el desarrollo del tumor puede abarcar toda la vida de un individuo, por lo que las mutaciones que inician la progresión del cáncer pueden surgir décadas antes del diagnóstico.
Los investigadores han apreciado que los cambios en los cromosomas de las células, que determinan su identidad genética, se manifiestan por lo general cuando el tumor está bastante desarrollado.
Sin embargo, en algunos casos, como en los tumores multiforme de glioblastoma, un tipo de cáncer agresivo que se genera en el cerebro o la médula espinal, estos cambios pueden ocurrir décadas antes de que pueda diagnosticarse.
Detección temprana
Lo que han conseguido estos investigadores es determinar las primeras líneas de tiempo de las mutaciones genéticas que ocurren en todo el espectro de tipos de cáncer.
Eso les ha permitido conocer qué cambios genéticos específicos pueden ocurrir a lo largo de la vida y cuándo es probable que ocurran.
Este conocimiento permitirá desbloquear los patrones genéticos primarios que con el tiempo provocan el cáncer y realizar diagnósticos que detecten signos de cáncer mucho antes de que el tumor pueda ser percibido.
Comprender la secuencia y la cronología de las mutaciones que conducen al cáncer ayudará también a aclarar los mecanismos del desarrollo del tumor, que de otro modo parecen complicados debido a la presencia de muchas alteraciones en las células cancerosas finales.
Ser capaz de determinar si una mutación generalmente ocurre temprano o tarde durante la progresión del cáncer también puede ayudar a guiar la detección temprana.
Esto permitiría definir los conjuntos de alteraciones a detectar, para identificar células precancerosas en diferentes etapas de transformación.
Mapa del cáncer
Como el desarrollo del cáncer es una consecuencia natural del envejecimiento celular, conocer cómo progresa la enfermedad permitirá a los investigadores detectarla desde los primeros movimientos, e incluso acordar tratamientos para evitar su desarrollo y su diagnóstico.
La observación de que muchas alteraciones genéticas ya estaban presentes años antes de que se diagnosticara el cáncer, brinda una oportunidad para detectar células aberrantes antes de que se conviertan en algo totalmente maligno, señalan los investigadores.
El descubrimiento permitirá también cartografiar las mutaciones genéticas puntuales que surgen durante el envejecimiento normal para crear un reloj molecular para el genoma humano, similar al seguimiento de los anillos de un árbol, explican los investigadores.
Este mapa ayudará a los médicos a estimar la antigüedad de algunas alteraciones genéticas que provocaron el cáncer y establecer con mucha anticipación hasta qué punto ha progresado un tumor.
Referencia
The evolutionary history of 2,658 cancers. Moritz Gerstung et al. Nature, volume 578, pages122–128(2020). DOI :https://doi.org/10.1038/s41586-019-1907-7
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