Pablo Javier PiacenteMás de 3.000 regiones del genoma humano nos diferencian de cualquier otro mamífero, incluidos nuestros parientes primates más cercanos. Ahora, un nuevo estudio realizado por un equipo internacional de científicos ha confirmado que casi la mitad de estas regiones llamadas humanas aceleradas (HAR) han desempeñado un papel importante en la reescritura del curso del desarrollo de nuestro cerebro. De esta forma, ofrecen información importante sobre la genética base de la evolución humana.
Las regiones HAR, identificadas por primera vez en 2006, son un conjunto de segmentos del genoma humano que se han mantenido a lo largo de la evolución de todos los vertebrados, pero que muestran características sorprendentemente diferentes en el ser humano.
Una cantidad importante de las regiones humanas aceleradas abarcan genes que producen proteínas trascendentes en el desarrollo neurológico. Por ejemplo, parte de las HAR1, o sea el grupo que marca mayores diferencias con los chimpancés y otros primates, se encuentran activas en el desarrollo del cerebro humano.
La secuencia HAR1 puede encontrarse en pollos y chimpancés, pero no aparece en peces o ranas. El estudio de las regiones HAR ha permitido identificar 18 mutaciones que marcan las principales diferencias entre humanos y chimpancés, nuestros parientes vivos más cercanos junto a los bonobos.
Las regiones HAR y el cerebro
Al preguntarse sobre las diferencias más importantes entre el cerebro humano y el de otros animales, los investigadores a cargo del nuevo estudio se centraron en el análisis de las regiones HAR, buscando una explicación genética para este desarrollo tan pronunciado de las funciones cerebrales humanas.
Según una nota de prensa, el objetivo era descubrir cuáles de las 3.171 HAR identificadas anteriormente contribuyeron a la evolución reciente de la corteza cerebral humana. Con ese propósito, examinaron el papel de estas regiones en la regulación de genes implicados en la dinámica de múltiples tipos de células y tejidos, tanto en humanos como en roedores.
Los especialistas colocaron copias de cada HAR y de sus equivalentes en chimpancés, en células cerebrales en desarrollo de ratones y humanos. Así lograron rastrear las expresiones de cada gen en el genoma, determinando si cada HAR mejoraba la actividad de los genes en comparación con la secuencia presente en los chimpancés.
En general, los investigadores indicaron que muchas regiones HAR parecen actuar como potenciadores del desarrollo neurológico, según concluyeron en el estudio publicado recientemente en la revista Neuron. Los nuevos datos sugieren que mientras esas secuencias humanas fueron diversificándose y diferenciándose con relación a las presentes en otros mamíferos, de la misma forma se incrementó su papel como potenciadores neuronales.
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El cerebro y el genoma: ¿una relación simbiótica?
Esto indicaría que existe una relación simbiótica entre el cerebro y el genoma: evolucionan a la par y en forma coordinada, para marcar las principales diferencias que nos hacen humanos. Queda claro que el «plan genético» que marca nuestra evolución necesita de forma indispensable al cerebro, como centro neurálgico dedicado a gestionar los avances que requiere la especie.
De acuerdo a los investigadores, más de la mitad de las regiones HAR desempeñan funciones cruciales en los programas de regulación de genes neuronales. Incluso, algunas de ellos están directamente relacionadas con las diferencias más específicas entre nuestro cerebro y el de los primates más evolucionados.
Estos trozos de ADN de rápida y contundente evolución son los que habrían permitido que el cerebro humano se diferenciara notablemente con respecto a otros primates. De esta forma, el estudio de estas regiones HAR abre un nuevo y estimulante campo de investigación, para intentar definir hasta dónde el cerebro y el genoma evolucionaron en simultáneo.
Referencia
Rewiring of human neurodevelopmental gene regulatory programs by human accelerated regions. Kelly M. Girskis, Andrew B. Stergachis, Ellen M. DeGennaro, Michael E. Greenberg, Christopher A. Walsh et al. Neuron (2021).DOI:https://doi.org/10.1016/j.neuron.2021.08.005
Foto: PixxlTeufel en Pixabay.
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