Tendencias21
Una mutación genética nos convierte en noctámbulos

Una mutación genética nos convierte en noctámbulos

Un pequeño cambio en la interacción entre las proteínas que manejan nuestro reloj biológico, provocado por una mutación genética, determina la aparición de un trastorno del sueño que hace que nos acostemos más tarde por las noches.

Una nueva investigación desarrollada por científicos de la Universidad de California en Santa Cruz concluye que una mutación genérica activa cambios en la retroalimentación entre las proteínas que determinan el reloj biológico del ser humano. Según una nota de prensa, a partir de estas variaciones se desarrolla un síndrome relacionado con las fases del sueño que nos hace noctámbulos: nos acostamos a la madrugada y nos levantamos más tarde por la mañana.

El denominado trastorno de la fase retrasada del sueño es más común de lo pensado. Genera que las personas retrasen dos o más horas en promedio su período de sueño de acuerdo a los horarios convencionales. De esta manera, el descanso se inicia pasadas las dos de la madrugada y concluye luego de las diez de la mañana, algo que puede ser perjudicial para aquellas personas que necesitan cumplir horarios laborales o académicos estrictos desde las ocho de la mañana, o incluso antes.

El estudio de los científicos estadounidenses, publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), muestra por primera vez los mecanismos moleculares involucrados en este cambio en los ritmos circadianos, además de indicar el camino hacia posibles tratamientos. La mutación genética actúa principalmente sobre la proteína criptocromo, una de las cuatro implicadas en nuestro reloj biológico.

Según Carrie Partch, profesora de química y bioquímica en la Universidad de California en Santa Cruz y una de las responsables de la investigación, “la mutación tiene efectos contundentes en los patrones de sueño de las personas, por lo tanto ha sido trascendente lograr identificar un mecanismo concreto en el reloj biológico. El mismo vincula la bioquímica de la proteína criptocromo con el control del comportamiento del sueño humano», indicó.

Más común de lo pensado

Las interacciones cíclicas de las proteínas que determinan el funcionamiento del reloj biológico están presentes en todas sus funciones, por lo tanto en el ritmo de todas las actividades que desarrollamos a diario. Pero las variaciones genéticas que cambian las relaciones entre las proteínas del reloj pueden alterar su sincronización y causar trastornos en las fases del sueño.

Cuando el ciclo se acorta, la persona se duerme muy temprano y se despierta antes de lo normal. En el caso estudiado, el ciclo por el contrario se alarga y hace que las personas se queden despiertas hasta tarde y se levanten cerca del mediodía. Sin embargo, todo indica que el trastorno que determina un alargamiento en la fase del sueño es bastante habitual.

Los investigadores indicaron que mientras la mayoría de las mutaciones que alteran el reloj biológico son muy raras, la que se encuentra implicada en las variaciones de la proteína criptocromo tiene una incidencia mayor. Gran parte de las mutaciones conocidas pueden afectar solamente a una persona entre un millón, pero la descubierta por los especialistas estadounidenses se encontró en aproximadamente una de cada 75 personas de ascendencia europea.

Reemplazar al criptocromo

Como se mencionó previamente, la mutación afecta a una proteína llamada criptocromo, una de las cuatro implicadas en el reloj biológico. En conjunto generan un circuito de retroalimentación en el mecanismo central del reloj biológico, que impulsa las fluctuaciones diarias en la actividad genética y marca los niveles de proteínas en todo el cuerpo. Debido a la mutación genética, el criptocromo no logra adherirse convenientemente al complejo proteico en una de sus fases, generando una deficiencia.

Para poder desarrollar terapias capaces de modificar las consecuencias negativas de este trastorno, los investigadores están realizando actualmente ensayos de detección para identificar moléculas que logren unirse al complejo encargado de llevar adelante el reloj biológico, reemplazando al criptocromo y recomponiendo la estabilidad del sistema.

Referencia

The human CRY1 tail controls circadian timing by regulating its association with CLOCK:BMAL1. Gian Carlo G. Parico, Ivette Perez, Jennifer L. Fribourgh, Britney N. Hernandez, Hsiau-Wei Lee and Carrie L. Partch. PNAS (2020).DOI:https://doi.org/10.1073/pnas.1920653117

Imagen:

El criptocromo es una de las cuatro proteínas principales que impulsan los ritmos biológicos diarios y ayudan a regularlos. Ilustración de G. Carlo Parico.

Pablo Javier Piacente

Pablo Javier Piacente es periodista especializado en comunicación científica y tecnológica.

Hacer un comentario

RSS Lo último de Tendencias21

  • La acidez cerebral podría estar relacionada con múltiples trastornos neurológicos 11 abril, 2024
    Un estudio en animales a gran escala vincula los cambios en el pH del cerebro con problemas cognitivos de amplio alcance, ligados a patologías como el autismo o el Alzheimer, entre otras. Los científicos creen que los problemas metabólicos en el cerebro podrían estar directamente relacionados con una variedad de trastornos neuropsiquiátricos y neurodegenerativos.
    Pablo Javier Piacente
  • Cultivan organoides cerebrales con conexiones neuronales similares a las de un cerebro real 11 abril, 2024
    Un equipo internacional de investigadores ha desarrollado una técnica para conectar tejidos cultivados en laboratorio que imitan al cerebro humano de una manera que se asemeja a los circuitos neuronales del cerebro real. El "sistema" de mini cerebros interconectados podría revolucionar nuestra comprensión de las funciones cerebrales.
    Pablo Javier Piacente
  • Los Estados se exponen a condenas judiciales por inacción climática 11 abril, 2024
    Suiza es el primer Estado condenado judicialmente por no resolver el desafío climático y violar los derechos humanos de las personas mayores. Hace un año, 16 niños y jóvenes obtuvieron una sentencia condenatoria contra el Estado de Montana por destruir con sus leyes el medioambiente. Cualquier Estado puede ser denunciado si no preserva el ambiente en […]
    Eduardo Martínez de la Fe
  • Detectan extraños pulsos de radio procedentes de un magnetar que desconciertan a los científicos 10 abril, 2024
    Los astrónomos han detectado señales de radio inusuales procedentes de XTE J1810-197, un radiomagnetar o estrella de neutrones ultramagnética situada a 8.100 años luz de distancia de la Tierra, en la constelación de Sagitario. Los resultados son inesperados y sin precedentes: a diferencia de las señales de radio que se han detectado en otros magnetares, […]
    Pablo Javier Piacente
  • La IA podría ser el límite para todas las civilizaciones avanzadas en el Universo 10 abril, 2024
    Un nuevo estudio sugiere que el desarrollo de la Inteligencia Artificial (IA) hacia una Superinteligencia Artificial (ASI) podría explicar por qué no hemos detectado aún otras civilizaciones avanzadas en el cosmos, a pesar de la alta probabilidad de su existencia: en vez de supernovas, plagas, guerras nucleares o eventos climáticos extremos que hayan sido un […]
    Pablo Javier Piacente
  • Higgs ha podido dejar abierta la puerta a la Nueva Física 10 abril, 2024
    La muerte de Peter Higgs, que pasará a la historia como el descubridor del bosón que explica cómo se forma la materia, deja un legado en la historia de la física que todavía puede aportar algo más trascendente: la prueba definitiva de una Nueva Física más allá del Modelo Estándar.
    Eduardo Martínez de la Fe
  • Descubren neuronas "zombis" en el cerebro, que serían claves en el proceso de aprendizaje 9 abril, 2024
    Las neuronas "zombis" son unidades vivas pero funcionalmente alteradas, que parecen "dormidas" en determinadas situaciones: los investigadores han revelado que cumplen un papel fundamental en el cerebelo, concretamente en aspectos relativos a la forma en la cual aprendemos.
    Pablo Javier Piacente
  • La Luna se invirtió por completo hace más de 4 mil millones de años 9 abril, 2024
    Hace unos 4.220 millones de años, poco después de que la Luna se formara a partir de un trozo de la Tierra que se desprendió durante una colisión violenta a principios de la historia del Sistema Solar, nuestro satélite se dio vuelta y comenzó así una etapa clave de su desarrollo. Así lo ha comprobado […]
    Pablo Javier Piacente
  • Arte rupestre de hace 2.000 años podría representar música psicodélica 9 abril, 2024
    Aunque la música psicodélica moderna no nació hasta la década de 1960, las influencias psicodélicas se pueden encontrar en el arte rupestre de hace miles de años. Grabados precolombinos en piedra, de 2.000 años de antigüedad, reflejan figuras humanas bailando en estado de trance chamánico.
    Redacción T21
  • Descubren antiguas partículas de polvo espacial provenientes de otro sistema estelar 8 abril, 2024
    Los astrónomos han descubierto una rara partícula de polvo atrapada en un antiguo meteorito extraterrestre, que fue formado por una estrella distinta a nuestro Sol. El polvo se habría originado luego de una supernova: las partículas son como "cápsulas del tiempo celestes" y proporcionan una instantánea de la vida de su estrella madre.
    Pablo Javier Piacente