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Una mutación genética nos convierte en noctámbulos

Un pequeño cambio en la interacción entre las proteínas que manejan nuestro reloj biológico, provocado por una mutación genética, determina la aparición de un trastorno del sueño que hace que nos acostemos más tarde por las noches.

Una nueva investigación desarrollada por científicos de la Universidad de California en Santa Cruz concluye que una mutación genérica activa cambios en la retroalimentación entre las proteínas que determinan el reloj biológico del ser humano. Según una nota de prensa, a partir de estas variaciones se desarrolla un síndrome relacionado con las fases del sueño que nos hace noctámbulos: nos acostamos a la madrugada y nos levantamos más tarde por la mañana.

El denominado trastorno de la fase retrasada del sueño es más común de lo pensado. Genera que las personas retrasen dos o más horas en promedio su período de sueño de acuerdo a los horarios convencionales. De esta manera, el descanso se inicia pasadas las dos de la madrugada y concluye luego de las diez de la mañana, algo que puede ser perjudicial para aquellas personas que necesitan cumplir horarios laborales o académicos estrictos desde las ocho de la mañana, o incluso antes.

El estudio de los científicos estadounidenses, publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), muestra por primera vez los mecanismos moleculares involucrados en este cambio en los ritmos circadianos, además de indicar el camino hacia posibles tratamientos. La mutación genética actúa principalmente sobre la proteína criptocromo, una de las cuatro implicadas en nuestro reloj biológico.

Según Carrie Partch, profesora de química y bioquímica en la Universidad de California en Santa Cruz y una de las responsables de la investigación, “la mutación tiene efectos contundentes en los patrones de sueño de las personas, por lo tanto ha sido trascendente lograr identificar un mecanismo concreto en el reloj biológico. El mismo vincula la bioquímica de la proteína criptocromo con el control del comportamiento del sueño humano», indicó.

Más común de lo pensado

Las interacciones cíclicas de las proteínas que determinan el funcionamiento del reloj biológico están presentes en todas sus funciones, por lo tanto en el ritmo de todas las actividades que desarrollamos a diario. Pero las variaciones genéticas que cambian las relaciones entre las proteínas del reloj pueden alterar su sincronización y causar trastornos en las fases del sueño.

Cuando el ciclo se acorta, la persona se duerme muy temprano y se despierta antes de lo normal. En el caso estudiado, el ciclo por el contrario se alarga y hace que las personas se queden despiertas hasta tarde y se levanten cerca del mediodía. Sin embargo, todo indica que el trastorno que determina un alargamiento en la fase del sueño es bastante habitual.

Los investigadores indicaron que mientras la mayoría de las mutaciones que alteran el reloj biológico son muy raras, la que se encuentra implicada en las variaciones de la proteína criptocromo tiene una incidencia mayor. Gran parte de las mutaciones conocidas pueden afectar solamente a una persona entre un millón, pero la descubierta por los especialistas estadounidenses se encontró en aproximadamente una de cada 75 personas de ascendencia europea.

Reemplazar al criptocromo

Como se mencionó previamente, la mutación afecta a una proteína llamada criptocromo, una de las cuatro implicadas en el reloj biológico. En conjunto generan un circuito de retroalimentación en el mecanismo central del reloj biológico, que impulsa las fluctuaciones diarias en la actividad genética y marca los niveles de proteínas en todo el cuerpo. Debido a la mutación genética, el criptocromo no logra adherirse convenientemente al complejo proteico en una de sus fases, generando una deficiencia.

Para poder desarrollar terapias capaces de modificar las consecuencias negativas de este trastorno, los investigadores están realizando actualmente ensayos de detección para identificar moléculas que logren unirse al complejo encargado de llevar adelante el reloj biológico, reemplazando al criptocromo y recomponiendo la estabilidad del sistema.

Referencia

The human CRY1 tail controls circadian timing by regulating its association with CLOCK:BMAL1. Gian Carlo G. Parico, Ivette Perez, Jennifer L. Fribourgh, Britney N. Hernandez, Hsiau-Wei Lee and Carrie L. Partch. PNAS (2020).DOI:https://doi.org/10.1073/pnas.1920653117

Imagen:

El criptocromo es una de las cuatro proteínas principales que impulsan los ritmos biológicos diarios y ayudan a regularlos. Ilustración de G. Carlo Parico.

Pablo Javier Piacente

Pablo Javier Piacente

Pablo Javier Piacente es periodista especializado en comunicación científica y tecnológica.

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