Tendencias21

Más cerca de un tratamiento contra la discapacidad intelectual no hereditaria

Investigadores de The Scripps Research Institute (TSRI) de EEUU han desarrollado un método que protege completamente –en modelos animales- contra un tipo de trastorno genético que provoca discapacidad intelectual. El avance podría impulsar el desarrollo de terapias personalizadas, basadas en el genotipo de cada paciente.

Más cerca de un tratamiento contra la discapacidad intelectual no hereditaria

Investigadores de The Scripps Research Institute (TSRI) de Florida (EEUU) han desarrollado un método que protege completamente –en modelos animales- contra un tipo de trastorno genético que ocasiona discapacidad intelectual, pérdida de memoria y niveles alterados de ansiedad.

El avance podría, en un futuro, impulsar el desarrollo de una terapia diseñada para pacientes con trastornos psiquiátricos causados por mutaciones nocivas en un gen concreto: el SYNGAP1, informa el TSRI en un comunicado.

¿Qué es el SYNGAP1?

El SYNGAP1 es un gen que codifica una proteína con el mismo nombre que resulta crítica para el desarrollo de la cognición y de una función sináptica adecuada (las sinapsis son las conexiones entre las neuronas o células del cerebro, sin las cuales no podríamos procesar información).

Las mutaciones nocivas en este gen –que reducen la cantidad de proteínas SYNGAP1 funcionales- están entre las causas más comunes de discapacidad intelectual  espontánea o esporádica (no enlazada con antecedentes); y están asociadas con la esquizofrenia y con trastornos del espectro autista.

Estimaciones previas han sugerido que las mutaciones genéticas no hereditarias se dan en entre un dos y un 8% de los casos de discapacidad intelectual. Por otra parte, la discapacidad intelectual esporádica afecta a aproximadamente un 1% de la población mundial, lo que sugiere que decenas de miles de individuos con discapacidad intelectual podrían llevar mutaciones nocivas del SYNGAP1 sin saberlo, explican los investigadores.

El efecto de las mutaciones

En el estudio realizado, los científicos examinaron el efecto de las mutaciones nocivas del SYNGAP1 durante el desarrollo. Descubrieron, por un lado, que estas mutaciones interrumpían, en modelos de ratones, un periodo crítico del desarrollo neuronal: el que se extiende entre la primera y la tercera semanas tras el nacimiento.

Por otro lado, “hallamos que un cierto tipo de neurona cortical crecía demasiado rápido en este desarrollo temprano, lo que provocaba la formación prematura de ciertos tipos de circuitos neuronales”, explica Massimilano Aceti, en principal autor de la investigación.

Los científicos razonaron que este proceso podía causar errores permanentes en la conectividad del cerebro; y también que quizá pudiera contrarrestarse, mediante el incremento de la proteína SYNGAP1 en los ratones mutantes recién nacidos.

Futuro tratamiento personalizado

Para elevar los niveles de dicha proteína en estos animales, los científicos utilizaron técnicas genéticas avanzadas. Descubrieron que esta estrategia protegía completamente a los ratones de la discapacidad intelectual, pero sólo si se aplicaba antes del periodo crítico de desarrollo mencionado.

Ahora, y a partir de los resultados obtenidos, los investigadores están creando un programa de selección de medicamentos para buscar compuestos que puedan restaurar los niveles de la proteína SYNGAP1 en neuronas genéticamente defectuosas.

Su esperanza es que, a medida que la medicina personalizada avance, terapias de este tipo puedan  adaptarse a los pacientes, en función de su genotipo o información genética específica.

Referencia bibliográfica:

Massimiliano Aceti, Thomas K. Creson, Thomas Vaissiere, Camilo Rojas, Wen-Chin Huang, Ya-Xian Wang, Ronald S. Petralia, Damon T. Page, Courtney A. Miller. Gavin Rumbaugh. Syngap1 Haploinsufficiency Damages a Postnatal Critical Period of Pyramidal Cell Structural Maturation Linked to Cortical Circuit Assembly. Biological Psychiatry (2014I. DOI: 10.1016/j.biopsych.2014.08.001.
 
 

RedacciónT21

Hacer un comentario

RSS Lo último de Tendencias21

  • Una sinapsis artificial consigue ver casi como un humano 5 junio, 2025
    Los investigadores crearon un dispositivo de redes neuronales artificiales integradas con eficiencia energética y capacidades de visualización y discriminación de color casi humanas, demostrando un gran potencial para aplicaciones de visión por ordenador.
    Pablo Javier Piacente / T21
  • El calentamiento global ha convertido a la atmósfera en una fuerza sedienta 5 junio, 2025
    La demanda evaporativa atmosférica ha intensificado en un 40% la severidad de las sequías globales desde 1981, acelerando el avance del desierto incluso sobre regiones tradicionalmente húmedas. El calentamiento global está alterando profundamente los patrones hidrológicos planetarios, sugiere un estudio.
    EDUARDO MARTÍNEZ DE LA FE/T21
  • Crean un bolígrafo magnético que puede detectar la enfermedad de Parkinson 5 junio, 2025
    Un bolígrafo con tecnología magnética capta los movimientos al escribir y los analiza mediante una red neuronal artificial y aprendizaje automático. Los primeros resultados son prometedores y podrían significar un gran avance en el diagnóstico del Parkinson.
    Pablo Javier Piacente / T21
  • Paisajes perdidos: cómo la inteligencia artificial resucita la Europa que Felipe II transformó 5 junio, 2025
    Durante siglos, las marismas y lagunas de Europa Central fueron drenadas y convertidas en campos de cultivo, siguiendo técnicas que se expandieron desde la época de Felipe II. Una nueva técnica utiliza inteligencia artificial y mapas históricos para devolver la vida —al menos digitalmente— a esos paisajes desaparecidos, permitiendo comprender cómo el pasado sigue influyendo […]
    Redacción T21
  • Asteroides "invisibles" alrededor de Venus podrían ser una amenaza para la Tierra 5 junio, 2025
    Un nuevo estudio sugiere que los "asteroides coorbitales" no identificados alrededor de Venus pueden tener la capacidad de impactar contra nuestro planeta en el futuro, con consecuencias potencialmente devastadoras. Sin embargo, no existe una amenaza inmediata.
    Redacción T21
  • La sombra de la minería submarina se cierne sobre el futuro de los océanos 5 junio, 2025
    Del 9 al 13 de junio Niza acogerá la Tercera Conferencia de la ONU sobre el Océano, orientada a fortalecer la gobernanza marina y movilizar recursos para el ODS 14. No obstante, el creciente impulso hacia la minería en aguas profundas, un tema que divide a la comunidad internacional, desafía la capacidad de la conferencia […]
    EDUARDO MARTÍNEZ DE LA FE/T21
  • Una IA es acusada de acoso sexual, incluso a menores de edad 4 junio, 2025
    Las reseñas de los usuarios de Replika, un popular chatbot de IA, informan que habrían sido víctimas de acoso sexual: incluso, algunos de esos usuarios serían menores de edad, según un nuevo estudio.
    Pablo Javier Piacente / T21
  • El ADN ambiental permite rastrear casi cualquier cosa sobre el planeta 4 junio, 2025
    Los investigadores han revelado un nuevo medio para rastrear casi todo, desde vida silvestre a sustancias ilícitas, usando ADN ambiental detectable en el aire a nuestro alrededor. La captura y análisis del ADN ambiental (eDNA) se posiciona como una nueva herramienta revolucionaria para estudiar la biodiversidad y vigilar la salud pública, sin necesidad de interacción […]
    Pablo Javier Piacente / T21
  • Revolución en las venas: Japón ensaya una sangre artificial que cambiará la medicina global 4 junio, 2025
    Japón está a punto de reescribir la historia de la medicina transfusional. Científicos de la Universidad Médica de Nara han desarrollado una sangre artificial que no solo es compatible con todos los grupos sanguíneos, sino que puede almacenarse durante dos años a temperatura ambiente, una hazaña que en 2030 podría salvar millones de vidas en […]
    Redacción T21
  • Revelan fuerzas ocultas en la profundidad de los océanos de la Tierra 4 junio, 2025
    Un equipo internacional de científicos utilizó datos satelitales para descubrir poderosos remolinos submarinos, que modifican nuestra comprensión de la dinámica del clima oceánico y muestran que muchos fenómenos de este tipo han sido subestimados hasta hoy.
    Redacción T21