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Más cerca de un tratamiento contra la discapacidad intelectual no hereditaria

Investigadores de The Scripps Research Institute (TSRI) de EEUU han desarrollado un método que protege completamente –en modelos animales- contra un tipo de trastorno genético que provoca discapacidad intelectual. El avance podría impulsar el desarrollo de terapias personalizadas, basadas en el genotipo de cada paciente.

Más cerca de un tratamiento contra la discapacidad intelectual no hereditaria

Investigadores de The Scripps Research Institute (TSRI) de Florida (EEUU) han desarrollado un método que protege completamente –en modelos animales- contra un tipo de trastorno genético que ocasiona discapacidad intelectual, pérdida de memoria y niveles alterados de ansiedad.

El avance podría, en un futuro, impulsar el desarrollo de una terapia diseñada para pacientes con trastornos psiquiátricos causados por mutaciones nocivas en un gen concreto: el SYNGAP1, informa el TSRI en un comunicado.

¿Qué es el SYNGAP1?

El SYNGAP1 es un gen que codifica una proteína con el mismo nombre que resulta crítica para el desarrollo de la cognición y de una función sináptica adecuada (las sinapsis son las conexiones entre las neuronas o células del cerebro, sin las cuales no podríamos procesar información).

Las mutaciones nocivas en este gen –que reducen la cantidad de proteínas SYNGAP1 funcionales- están entre las causas más comunes de discapacidad intelectual  espontánea o esporádica (no enlazada con antecedentes); y están asociadas con la esquizofrenia y con trastornos del espectro autista.

Estimaciones previas han sugerido que las mutaciones genéticas no hereditarias se dan en entre un dos y un 8% de los casos de discapacidad intelectual. Por otra parte, la discapacidad intelectual esporádica afecta a aproximadamente un 1% de la población mundial, lo que sugiere que decenas de miles de individuos con discapacidad intelectual podrían llevar mutaciones nocivas del SYNGAP1 sin saberlo, explican los investigadores.

El efecto de las mutaciones

En el estudio realizado, los científicos examinaron el efecto de las mutaciones nocivas del SYNGAP1 durante el desarrollo. Descubrieron, por un lado, que estas mutaciones interrumpían, en modelos de ratones, un periodo crítico del desarrollo neuronal: el que se extiende entre la primera y la tercera semanas tras el nacimiento.

Por otro lado, “hallamos que un cierto tipo de neurona cortical crecía demasiado rápido en este desarrollo temprano, lo que provocaba la formación prematura de ciertos tipos de circuitos neuronales”, explica Massimilano Aceti, en principal autor de la investigación.

Los científicos razonaron que este proceso podía causar errores permanentes en la conectividad del cerebro; y también que quizá pudiera contrarrestarse, mediante el incremento de la proteína SYNGAP1 en los ratones mutantes recién nacidos.

Futuro tratamiento personalizado

Para elevar los niveles de dicha proteína en estos animales, los científicos utilizaron técnicas genéticas avanzadas. Descubrieron que esta estrategia protegía completamente a los ratones de la discapacidad intelectual, pero sólo si se aplicaba antes del periodo crítico de desarrollo mencionado.

Ahora, y a partir de los resultados obtenidos, los investigadores están creando un programa de selección de medicamentos para buscar compuestos que puedan restaurar los niveles de la proteína SYNGAP1 en neuronas genéticamente defectuosas.

Su esperanza es que, a medida que la medicina personalizada avance, terapias de este tipo puedan  adaptarse a los pacientes, en función de su genotipo o información genética específica.

Referencia bibliográfica:

Massimiliano Aceti, Thomas K. Creson, Thomas Vaissiere, Camilo Rojas, Wen-Chin Huang, Ya-Xian Wang, Ronald S. Petralia, Damon T. Page, Courtney A. Miller. Gavin Rumbaugh. Syngap1 Haploinsufficiency Damages a Postnatal Critical Period of Pyramidal Cell Structural Maturation Linked to Cortical Circuit Assembly. Biological Psychiatry (2014I. DOI: 10.1016/j.biopsych.2014.08.001.
 
 

RedacciónT21

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