Yaiza Martinez
Un estudio realizado por un equipo internacional de científicos, liderados por el profesor de la Universidad de California en los Ángeles (UCLA John Novembre, ha permitido predecir los orígenes geográficos de una amplia muestra de europeos, a partir sólo del análisis del ADN de éstos. Este logro tendría importantes implicaciones para la comprensión del papel de los genes en el desarrollo de enfermedades y en otros estudios de salud basados en el genoma, informa la revista Technology Review.
Según explica el científico de la Cornell University, Carlos Bustamante, coautor de la investigación, en un comunicado emitido por la UCLA, “lo que se ha descubierto es que, en Europa, los individuos cuyos cuatro abuelos proceden de una misma región son, como media, más parecidos genéticamente unos a otros que a individuos de zonas más distantes”. Las diferencias genéticas han permitido predecir de qué lugar procedía cada individuo, señaló Bustamante.
Esta investigación sería una de las primeras en examinar los patrones de variación genética del genoma de una amplia cantidad de europeos, así como en usar estos datos para determinar la procedencia de los individuos analizados. El genoma es todo el material genético que contienen las células de cada organismo.
La metodología seguida por los científicos podría utilizarse, asimismo, para identificar genes causantes de ciertas enfermedades, y también para estudiar la historia humana reciente. La revista Nature ha publicado un artículo al respecto de este trabajo.
Más de 3.000 europeos
En total, los investigadores utilizaron los datos de 3.200 europeos, centrándose en individuos cuyos abuelos procedían del mismo país. Estos datos fueron facilitados por la empresa británica de investigación bioquímica y farmacéutica GlaxoSmithKline. Los científicos estudiaron más de 500.000 puntos genéticos conocidos como polimorfismos del nucleótido simple (o SNPs, que son una variación en la secuencia del ADN que afecta a un único nucleótido (molécula que integra el ácido nucleico) del genoma.
Los SNPs forman hasta el 90% de todas las variaciones genómicas humanas, y aparecen, como media, entre cada 100 y 300 bases a lo largo del genoma humano. Estas variaciones en la secuencia del ADN pueden afectar a la respuesta de los individuos a enfermedades, bacterias, virus, productos químicos, fármacos, etc. Por otro lado, los SNPs no cambian mucho de una generación a otra, por lo que es sencillo seguir su evolución en estudios de poblaciones.
Una vez vertidos los datos obtenidos en gráficos, los científicos descubrieron que los individuos con estructuras genéticas similares se agrupaban cerca unos de otros, de manera que su distribución hizo visibles las principales características geográficas de Europa.
Mapa genético de Europa
Según Novembre, “lo realmente sorprendente fue que, cuando compendiamos los datos de los 500.000 SNPs, en tan sólo dos dimensiones, apareciera el mapa de Europa”. La distribución de la población por similitudes genéticas permitió distinguir la Península Ibérica, Italia, el sudeste europeo, Turquía y Chipre.
La resolución del mapa genético fue tan precisa que los investigadores pudieron encontrar incluso diferencias entre los suizos de habla francesa, alemana e italiana, que tenían mayores similitudes genéticas con los franceses, los alemanes y los italianos, respectivamente, que entre ellos.
Novembre y sus colegas desarrollaron un novedoso algoritmo que permite clasificar geográficamente a los individuos a partir de sus variaciones en los patrones genéticos. Esta herramienta permitió encontrar los orígenes geográficos de las personas estudiadas, dentro de un radio de entre 300 y 840 kilómetros alrededor del lugar exacto del que, realmente procedían.
En el futuro, los científicos buscarán los orígenes de personas con ancestros recientes procedentes de múltiples lugares, e incluso tratarán de realizar análisis similares con poblaciones de otros continentes.
Algoritmo original
Según John Novembre, otros científicos han publicado recientemente los resultados de investigaciones similares a ésta, como es el caso de los aparecidos recientemente en la revista Current Biology. En dicha investigación, científicos alemanes descubrieron, por ejemplo, que los datos genéticos recopilados (de más de 2.000 europeos) coincidieron con las hipótesis sobre población europea basadas en la propia historia, incluyendo la hipótesis de una expansión del sur hacia el norte.
Novembre afirma que la diferencia con éste y otros estudios previos radica en el uso de algoritmos para predecir, con un alto grado de exactitud, el origen geográfico de los individuos a partir, simplemente, de las variaciones genéticas. Es lógico que cuanto más lejos esté el origen de dos personas distintas, más diferentes serán sus genes respectivos, pero hasta ahora no se había demostrado este hecho a nivel del genoma, explican los expertos.
La caída de los costes del genotipeo –proceso para determinar la constitución genética de cualquier organismo- está facilitando el avance de este tipo de análisis. Gracias a tecnología del chip de ADN, por ejemplo, se puede observar de forma casi instántanea la expresión de todos los genes del genoma de un organismo. Y, otro ejemplo, el chip de ADN de la compañía Affymetrix mide 500.000 SNPs sólo por unos cuantos cientos de dólares.
Otros ejemplos
Otros ejemplos de los que hemos hablado en Tendencias21 sobre estudios de genes y población humana fueron, en primer lugar, el de la investigación de la Universidad de Washington, que permitió reconstruir el pasado de 1.000 personas a partir de sus genes y, en segundo lugar, el del proyecto Epigenoma Humano.
Este proyecto pretende cartografiar los cambios químicos (epigenéticos) que ocurren en la cadena de ADN y los mecanismos que activan o desactivan a los genes, bien determinando el sexo de una persona, bien desencadenando una enfermedad.
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