Encuentran un marcador cerebral del autismo presente desde los dos años

Científicos del CNRS, la Universidad de Aix-Marsella y el hospital universitario AP-HM han identificado un marcador cerebral específico para el autismo que puede ser detectado por resonancia magnética y está presente a partir de la edad de dos años.

La anormalidad así detectada, explica el CNRS (Centro Nacional para la Investigación Científica) en una nota de prensa, consiste en un pliegue menos profundo de lo que es habitual en el área de Broca, una región del cerebro especializada en el lenguaje y la comunicación, las funciones que están deterioradas en pacientes autistas.

Este descubrimiento puede ayudar en el diagnóstico precoz y el tratamiento de estos pacientes, y ha sido posible gracias a las habilidades de procesamiento de imágenes médicas del Instituto de Neurociencias de la Timone (INT, perteneciente al CNRS/Aix-Marseille Université) y el acceso a una cohorte homogénea de pacientes diagnosticados a una edad muy joven, utilizando un único protocolo en el Centro de Recursos de Autismo PACA. Los resultados se publican en la revista Biological Psychiatry: Cognitive Neurosciences and Neuroimaging.

El espectro autista abarca una serie de trastornos del desarrollo neurológico (autismo típico, síndrome de Asperger, u otros trastornos generalizados del desarrollo no especificados), que afectan principalmente a las relaciones sociales y la comunicación. Estos trastornos están asociados con el desarrollo anormal del cerebro. Recientes hallazgos de neuroimagen han sugerido en particular la existencia de un plegado cortical (formación de circunvoluciones en la superficie del cerebro) anormal. Sin embargo, las técnicas estándar de medición neuro-anatómica habían fracasado hasta ahora en encontrar marcadores específicos de cada uno de estos trastornos, y en particular del autismo típico.

Los científicos del Instituto de Neurociencias de la Timone se centraron en un nuevo marcador geométrico llamado «hoyo surcal». Este es el punto más profundo de cada surco de la corteza cerebral, a partir del cual se desarrollan todos los puntos de los pliegues de la superficie del cerebro. Por lo tanto, existen desde una fase de desarrollo muy temprana, probablemente bajo influencias genéticas, lo que significa que son indicadores que permiten comparar diferentes individuos.

Resonancia

Basándose en los hallazgos de la resonancia magnética, los científicos observaron los hoyos surcales de 102 niños de entre 2 y 10 años, que fueron colocados en tres grupos (con trastorno autista, con trastorno generalizado del desarrollo no especificado, y niños con desarrollo normal).

Mediante la comparación de estos tres grupos, descubrieron que en el área de Broca, la profundidad máxima de un surco era inferior en los niños autistas en comparación con los otros dos grupos. Curiosamente, esta atrofia muy localizada se correlacionó con el rendimiento en comunicación social de los niños del grupo autista: cuanto más profundos eran los hoyos surcales, más deterioradas estaban sus habilidades con el lenguaje.

Por tanto, esta anormalidad específica de los niños autistas puede constituir un biomarcador para la enfermedad que podría adelantar su diagnóstico y tratamiento, a partir de la edad de dos años. De hecho, en la actualidad, el autismo sólo puede diagnosticarse basándose en los signos clínicos, a través de la observación de los niños y las entrevistas con sus padres -a partir de los 4 años y medio en Francia-.

Este estudio también ha proporcionado un descubrimiento sobre el desarrollo del cerebro. Aunque se pensaba previamente que el plegamiento cortical estaba completo en el nacimiento, los científicos han observado que algunos pliegues (los más superficiales) se intensificaban con la edad y de manera idéntica, tanto en niños autistas como en los otros.

Referencia bibliográfica:

Brun Lucile, Auzias Guillaume, Viellard Marine, Villeneuve Nathalie, Girard Nadine, Poinso François, Da Fonseca David, Christine Deruelle: Localized misfolding within Broca’s area as a distinctive feature of autistic disorder. Biological Psychiatry: Cognitive Neuroscience and Neuroimaging (2015). DOI: 10.1016/j.bpsc.2015.11.003.