Tendencias21
Identifican el gen de la manía

Identifican el gen de la manía

Científicos de Estados Unidos han descubierto el gen de la manía, es decir, del comportamiento maníaco que ocurre en el trastorno bipolar y en el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH). Las mutaciones o deleciones del gen Shank3, así como su aumento, provocan distintos tipos de alteraciones neurológicas, debido a que codifica una proteína que funciona en la sinapsis, el punto de comunicación entre las neuronas.

Identifican el gen de la manía

La revista Nature publica esta semana un estudio sobre la base genética de la manía o el comportamiento maníaco que ocurre en el trastorno bipolar y en el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).

Los autores, liderados por Huda Zoghbi, de la Escuela de Medicina de Baylor (Houston, Texas, EEUU), apuntan que las causas de este comportamiento pueden esconderse tras la sobreexpresión de Shank3, un gen con un papel importante en la función cerebral.

“Shank3 codifica una proteína que funciona en la sinapsis, el punto de comunicación entre las neuronas”, explica Zoghbi a SINC. “Sus mutaciones y deleciones –pérdidas de un fragmento de ADN de un cromosoma– se han asociado con autismo, discapacidad intelectual y esquizofrenia. Y el aumento en la cantidad de Shank3 podría ser también perjudicial para la función neuronal”, añade.

Sin embargo, a diferencia de las supresiones de Shank3, hasta ahora no estaban claras las consecuencias de la sobreexpresión de este gen. El trabajo que las ha confirmado se llevó a cabo primero en ratones y después en dos pacientes humanos.

“Para nuestra sorpresa, los ratones que sobreexpresan Shank3 presentan convulsiones y comportamientos maníacos como hiperactividad, hipersensibilidad a la anfetamina y ritmos circadianos anormales”, subraya el experto.

Un análisis más detallado con ensayos bioquímicos y electrofisiológicos indicó que las neuronas de estos ratones tienen una actividad eléctrica anormal debido a los cambios en las sinapsis.

Más tarde, los científicos identificaron dos pacientes humanos con trastornos neuropsiquiátricos, uno bipolar y el otro con TDAH, que tenían duplicaciones en la región cromosómica que contiene Shank3.

Un tratamiento eficaz

Más allá de la simple determinación de los síntomas asociados con la sobreexpresión de SHANK3, este estudio sugiere los cambios moleculares y celulares que conducen al desarrollo de la conducta maníaca y quizás al trastorno bipolar.

El trabajo identifica tratamientos que podrían ser de utilidad para las personas con trastornos neuropsicológicos relacionados con la sobreexposición de Shank3.

Los autores evaluaron los efectos de los estabilizadores del humor en estos modelos de ratón y observaron que el valproato (un ácido graso con capacidades anticonvulsivas), pero no el litio, es capaz de revertir el comportamiento maníaco.

“Estos resultados mejoran la comprensión de los mecanismos que contribuyen a estos trastornos neuropsicológicos y el tipo de tratamientos que podrían ser apropiados”, concluye Zoghbi.

“Esta clase de análisis serán cruciales en el futuro para la selección apropiada de terapias para dichos trastornos”.

Referencia bibliográfica:

Kihoon Han et al.: Shank3 overexpression causes manic-like behaviour with unique pharmacogenetic properties. Nature (2013). DOI: 10.1038/nature12630.

RedacciónT21

Hacer un comentario

RSS Lo último de Tendencias21

  • Una pequeña luna de Saturno parecida a la “Estrella de la Muerte” de Star Wars contiene un océano oculto 8 febrero, 2024
    Por debajo de la superficie repleta de cráteres de Mimas, una de las lunas más pequeñas de Saturno, se esconde un océano global de agua líquida de reciente formación. El satélite posee tan sólo unos 400 kilómetros de diámetro y presenta un notable parecido con la “Estrella de la Muerte”, una estación espacial imperial que […]
    Pablo Javier Piacente
  • Logran controlar un objeto virtual con la mente durante un sueño lúcido 8 febrero, 2024
    Un grupo de participantes en un nuevo estudio científico logró manejar un vehículo virtual a través de un avatar únicamente con su mente, mientras sus cerebros permanecían en la fase REM del sueño. Además de profundizar en los misterios de la consciencia humana, la innovación podría facilitar el acceso a nuevos desarrollos tecnológicos, como un […]
    Pablo Javier Piacente
  • Un proyecto global trabaja para crear de forma colaborativa un cerebro robótico general 8 febrero, 2024
    El auge de la inteligencia artificial generativa impulsa un proyecto global que trabaja para crear un cerebro robótico general, capaz de generar androides como los que hemos visto hasta ahora solo en la ciencia ficción. Pero es cuestión de tiempo que convivamos con ellos en perfecta armonía. Ya no es una utopía.
    Eduardo Martínez de la Fe
  • La IA está capacitada para resolver dilemas morales cuando conduce vehículos autónomos 8 febrero, 2024
    Los sistemas de IA muestran significativas similitudes éticas con las reacciones humanas ante dilemas morales, lo que los acreditan para conducir vehículos autónomos tal como lo harían las personas.
    Redacción T21
  • Los huracanes se están volviendo tan fuertes que ya no existen categorías para clasificarlos 7 febrero, 2024
    Cinco tormentas en la última década tuvieron velocidades de viento que pertenecen a una hipotética categoría 6 en la escala de huracanes Saffir-Simpson: el fenómeno obligaría a los científicos a crear una nueva clasificación, capaz de reflejar la virulencia de los huracanes en la actualidad. Las causas principales del fenómeno tienen su origen en el […]
    Pablo Javier Piacente
  • Un asteroide habría explotado sobre la Antártida hace unos 2,5 millones de años 7 febrero, 2024
    Un asteroide se desintegró sobre el continente antártico hace aproximadamente 2,5 millones de años: la evidencia proviene de un análisis químico de más de 100 pequeños trozos de roca extraterrestre, que se han preservado dentro de las enormes capas de hielo. Hasta el momento, solo se conocen otros dos eventos de explosiones aéreas antiguas en […]
    Pablo Javier Piacente
  • Crean la primera niña de inteligencia artificial del mundo 7 febrero, 2024
    La primera niña IA del mundo ha sido creada por científicos chinos, que la han dotado de emociones e intelecto y de la capacidad de aprender de forma autónoma. Se comporta como si tuviera tres o cuatro años y representa un avance significativo para el campo de la inteligencia artificial general.
    Redacción T21
  • Oponerse a la regulación de los pesticidas no es la solución al problema de los agricultores 7 febrero, 2024
    Los agricultores que se movilizan en España y Europa se oponen con firmeza a las nuevas regulaciones europeas en materia de pesticidas, lo que representa una amenaza mayor para la salud pública que tener una central nuclear al lado de casa: estos químicos han costado miles de vidas y enfermos crónicos, al tiempo que han […]
    Eduardo Costas | Catedrático de la UCM y Académico de Farmacia
  • El arte existió antes del surgimiento de los humanos modernos 6 febrero, 2024
    Nuevas investigaciones sugieren que nuestros parientes humanos arcaicos, como los neandertales, ya contaban con las capacidades cognitivas para desarrollar arte: el hallazgo de ejemplos cada vez más antiguos de expresión artística en el registro arqueológico confirmaría esta hipótesis. Sin embargo, aún se discute si estas manifestaciones creativas pueden catalogarse como arte.
    Pablo Javier Piacente
  • Descubren una nueva supertierra que podría ser un mundo habitable 6 febrero, 2024
    Un planeta extrasolar del tipo supertierra, denominado TOI-715 b y aproximadamente una vez y media más ancho que la Tierra, podría ser capaz de albergar vida: orbita dentro de la zona habitable de una enana roja, a escasa distancia de nuestro planeta. Además, podría estar acompañado de otro cuerpo planetario, con un tamaño casi idéntico al […]
    Pablo Javier Piacente